Получить код Увеличить. Презентация на тему Наследственные заболевания. Скачать эту презентацию. Жизнь как миг. Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего. Прогерия — Википедия. Прогери. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)- Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). В мире зафиксировано не более 8. Адалия Роуз (Adalia Rose), 1. Хэйли Окинс, 7- летняя Ашанти Элиотт- Смит, а также 1. Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. ![]() Широкую известность в мире получили скончавшийся 5 июня 2. Леон Бота, диджей и исполнитель xип- хопa, ведущий видеоблог на You. Tube и страдавший прогерией. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно- рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Презентация по астраномии Презентация по биологии на тему. Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз Прогерия Расщелина губы. Вы можете ознакомиться и скачать Презентация на тему 'Наследственные болезни человека' - скачать презентации по Биологии. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Просмотр кадров мультимедийной презентации с комментариями учителя. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона . Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Слайд 17 из презентации «Хромосомные болезни» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания». Презентация на тему: " Наследственные болезни человека. Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Альбинизм Серповидноклеточная анемия. Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3- м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно- суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз. Синдром синей кожи, или акантокератодермия: синие люди Люди с диагнозом акантокератодермия имеют синюю или. Жизнь как миг. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Презентация по биологии на тему 'Анализаторы' (8 класс). Мочула Ольга Витальевна Тема : Старые дети в узах прогерии. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются презентация Microsoft. При прогерии возникают изменения кожи и. Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 1. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 2. Известен только один случай пациента, пережившего 2. Огихарой и другими в 1. Дефектный ген — WRN (ген АТФ- зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани. Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 3. Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана. Установлено, что тяжёлая форма прогерии человека — синдром Хатчинсона- Гилфорда — связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения, такими как геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостазастволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые, как правило, управляют обычным процессом старения. О врождённой прогерии.
0 Comments
Leave a Reply. |
AuthorWrite something about yourself. No need to be fancy, just an overview. Archives
November 2017
Categories |